Die neuesten Beiträge auf spectra online

07.05.2018

Der Bund engagiert sich für Menschen mit seltenen Krankheiten

Seltene Krankheiten. In der Schweiz leiden rund 500 000 Menschen an einer seltenen Krankheit. Hierzu zählen zwischen 7 000 und 8 000 Erkrankungen. Die seltenen Krankheiten sind so zahlreich, dass sie einen Viertel der weltweit vorkommenden Erkrankungen ausmachen und damit so häufig sind wie eine grosse Volkskrankheit. Je weniger Menschen jedoch an einer einzelnen Erkrankung leiden, desto geringer ist auch das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. mehr

07.05.2018

Aus erster Hand

Editorial von Thomas Christen. Wer den Begriff seltene Krankheiten hört, fühlt sich meist nicht direkt angesprochen: Was selten ist, betrifft lediglich die anderen. Selten sind aber nur die einzelnen Krankheiten. Als Gruppe sind seltene Krankheiten hingegen so häufig wie Diabetes. Auch mir wurde das erst klar, als wir mit der Erarbeitung des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten begannen. mehr

07.05.2018

Wann übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP) die Kosten, wann nicht?

Genetische Untersuchungen. Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt, d.h. vererbbar. Veränderungen im Erbgut lassen sich heute im Blut nachweisen. Genetische Analysen müssen von einer genetischen Beratung begleitet werden. Die obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP) übernimmt allerdings nicht in jedem Fall die oft beträchtlichen Kosten dieser Untersuchungen. mehr

07.05.2018

Die internationale Referenz zur Information über seltene Krankheiten (Orphanet)

Orphanet. Seltene Krankheiten kennen keine Grenzen, denn selten sind nicht nur die Krankheiten, sondern auch die Fachleute dafür. Die Vernetzung des Fachwissens und des Know-hows ist daher äusserst wichtig. Orphanet wurde 1997 in Frankreich gegründet, um die Zusammenarbeit auf diesem Gebiet zu fördern und so die Diagnostik und Betreuung der betroffenen Patientinnen und Patienten zu verbessern. Innert 20 Jahren entwickelte sich Orphanet zu einem Konsortium von 40 Partnerstaaten. Dazu gehört auch die Schweiz, die sich 2001 angeschlossen hat. mehr

07.05.2018

Wissen vernetzen – der Schlüssel zu einer rascheren Diagnose des Pitt-Hopkins-Syndroms

Forum. Alex* wurde im August 2006 geboren und hatte schon bei der Geburt einen steifen Daumen, ein Symptom, das uns auffiel, wir aber nicht weiter beachteten. Mit 5 Monaten brachten wir ihn zum Arzt, weil er stark schielte. Er bekam eine Okklu-sionstherapie. Er war ein sehr ruhiges Baby, drehte sich nicht, schaute uns nicht nach, griff nicht nach Dingen. Wir haben das den Augen zugeschrieben. mehr

07.05.2018

Eine gute Versorgung - Kernaufgabe der Nationalen Koordination Seltene Krankheiten (kosek)

kosek. Betroffene von seltenen Krankheiten stehen heute mit ihrer Krankheit oft alleine da: Häufig vergeht viel Zeit, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Und auch wenn die Krankheit erkannt ist, wissen manche Betroffene nicht, wohin sie sich wenden sollen. Das will die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) ändern. Der Verein lanciert 2018 mehrere Projekte, um den Zugang zu guten Angeboten für Betroffene zu vereinfachen. mehr

07.05.2018

«Eine seltene Krankheit kann jeden treffen, weil Spontanmutationen jeder Zeit auftreten können.» (Therese Stutz)

Interview mit Anne-Françoise Auberson und Therese Stutz. Im Alltag fehlen Betroffenen und Angehörigen von Menschen mit seltenen Krankheiten oftmals Informationen und psychosoziale Unterstützung. spectra hat sich mit Anne-Françoise Auberson, Präsidentin von ProRaris, und Therese Stutz, Vorstandsmitglied von ProRaris, über diese und weitere Anliegen unterhalten. mehr

07.05.2018

Nationales Konzept – internationale Vernetzung

International. Um bei der Erforschung, Diagnose, Behandlung und Versorgung im Bereich der seltenen Krankheiten international den Anschluss nicht zu verlieren, sind die Schweizer Kompetenzzentren auf grenzüberschreitende Partnerschaften angewiesen. Ein neues Teilprojekt «internationale Vernetzung » im Rahmen des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten verfolgt das Ziel, Wege für die internationale Einbettung der hiesigen Zentren zu ebnen. mehr

07.05.2018

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)

Schweizer Register. In den letzten Jahren wurden zwar Fortschritte in der Diagnostik und Therapie von seltenen Krankheiten erzielt, aber auch in der Schweiz fehlen präzise epidemiologische Kennzahlen. Das Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) soll alle in unserem Land wohnhaften Menschen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit, die keine Krebserkrankung ist, erfassen. mehr

07.05.2018

Medizinisches Cannabis – kein Wundermittel, aber eine valide therapeutische Option

Medizinisches Cannabis. Das Interesse für eine medizinische Anwendung von Cannabis ist gross und die Anzahl der Ausnahmenbewilligungen beim BAG ist in den letzten Jahren kontinuierlich angestiegen. Doch wann und bei wem wirkt Cannabis? spectra wollte es genau wissen und traf sich mit der Pflegefachfrau Bea Goldman. Sie betreut seit Jahren schwer kranke Patientinnen und Patienten, die medizinisches Cannabis anwenden. Wir sprachen mit ihr über ihre Erfahrungen in der Praxis. mehr