02.03.2018 Das Bewusstsein für seltene Krankheiten verbessern

Seltene Krankheiten. Der 8. Internationale Tag der Seltenen Krankheiten in der Schweiz wird dieses Jahr mit dem Thema «Diagnose – was nun?» begangen. Was es heisst, lange keine Diagnose zu erhalten, und was es dringend braucht, um diesen Umstand zu verbessern, sagt uns Jean-Marc Nuoffer, leitender Arzt Stoffwechselanalytik und Leiter des Interdisziplinären Stoffwechselteams am Inselspital in Bern.

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spectra: Das Thema des diesjährigen Tages der seltenen Krankheiten lautet «Diagnose, was nun?». Weshalb ist eine Diagnose gerade für Menschen mit seltenen Krankheiten so wichtig?

Jean-Marc Nuoffer: Für jeden kranken Menschen ist es wichtig zu wissen, woran er leidet, nur dauert diese diagnostische Odyssee und die damit verbundenen Unsicherheiten und Ängste bei Patienten mit seltenen Krankheiten häufig Jahre. Die Diagnose setzt dem ein Ende, ermöglicht erst eine krankheitsspezifische Beratung und Betreuung und verhindert auch falsche Therapien. Sie ist die Voraussetzung für eine spezifische Therapie, für eine Teilnahme an Studien und die Entwicklung neuer Therapien. Dem Patienten ermöglicht sie, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Eine korrekte ursächliche Diagnose ist bei jeder Krankheit die Voraussetzung für die Entwicklung einer Therapie – dies ist umso wichtiger, je seltener die Krankheit ist.

«Eine korrekte ursächliche Diagnose ist bei jeder Krankheit die Voraussetzung für die Entwicklung einer Therapie – dies ist umso wichtiger, je seltener die Krankheit ist.»

Oft dauert es lange, bis die Betroffenen und Angehörigen wissen, um welche Krankheit es sich handelt. Welche Massnahmen sind nötig, damit eine Diagnose schneller gestellt werden kann?

Es fehlt eine starke Lobby. Das Bewusstsein für diese seltenen Krankheiten muss in der Bevölkerung und im Gesundheitswesen verbessert werden. Krankheiten ohne fassbare Ursache (idiopathische Krankheiten) sollten als Diagnose vermieden und durch Fachspezialisten evaluiert werden. Der Zugang zu einer akkreditierten genetischen Abklärung sollte durch Fachspezialisten für seltene Krankheiten entschieden werden, nicht durch die Versicherungen.

Wie gut ist die psychosoziale Unterstützung für Ihre Patientinnen und Patienten aufgestellt?

Häufig ist die Unterstützung ungenügend und für die Vergütung von Leistungen muss wie für die Diagnose gekämpft werden. Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten fühlen sich häufig unverstanden, viele Leistungen werden von den Versicherungen nur auf Antrag und Rekurs übernommen. Der administrative Aufwand ist enorm, und die unterschiedlichen regionalen Regeln sind undurchsichtig. Dies ist nebst der krankheitsspezifischen und familiären Belastung eine Herausforderung für Alle. Es braucht eine bessere Koordination zwischen der Betreuung im Zentrum und der nötigen Unterstützung vor Ort.

Woran mangelt es gegebenenfalls noch und weshalb?

Jedes Jahr werden neue seltene Krankheiten beschrieben und Therapien entwickelt. Unser Gesundheitswesen sollte mit dem Schritt halten können. Die aktuellen gesetzlichen Rahmenbedingungen mit Positivlisten und die administrativen Wege sind hier nicht förderlich. Das Nationale Konzept muss realisiert und reevaluiert werden. Es braucht nationale Referenzzentren, die auch spezielle Kompetenzen erhalten. Die finanziellen Aspekte des Nationalen Konzeptes sind jedoch meiner Meinung noch ungenügend geregelt. Den Patienten muss der Zugang zu internationalen klinischen Netzwerken ermöglicht werden.

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