07.05.2018 Der Bund engagiert sich für Menschen mit seltenen Krankheiten

Seltene Krankheiten. In der Schweiz leiden rund 500 000 Menschen an einer seltenen Krankheit. Hierzu zählen zwischen 7 000 und 8 000 Erkrankungen. Die seltenen Krankheiten sind so zahlreich, dass sie einen Viertel der weltweit vorkommenden Erkrankungen ausmachen und damit so häufig sind wie eine grosse Volkskrankheit. Je weniger Menschen jedoch an einer einzelnen Erkrankung leiden, desto geringer ist auch das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

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Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10 000 Menschen davon betroffen sind. Meist sind sie aber noch viel seltener. Zu ihren Besonderheiten zählen die tiefe Zahl von Patienten und Patientinnen mit derselben seltenen Erkrankung sowie eine die Diagnose und die Behandlung wie auch die Durchführung von Studien erschwerende überregionale Verteilung. Auch gibt es nur sehr wenige, räumlich verteilte Experten, die sich mit einer seltenen Krankheit beschäftigen. Die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten sind nicht immer klar ersichtlich. 

Die einzelnen Patienten und Patientinnen fühlen sich deshalb mit ihrer Krankheit oft alleine gelassen. Meist wissen sie nicht, dass es zwar verschwindend wenige Menschen mit derselben Krankheit gibt, aber viele, welche in ihrem Alltag ganz ähnliche Probleme haben. Das Bewusstsein für das Metaphänomen seltene Krankheiten fehlt auf allen Ebenen.

Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10'000 Menschen davon betroffen sind. Meist sind sie aber noch viel seltener.

Nationales Konzept Seltene Krankheiten (NKSK)

Um die betroffenen Patienten, Patientinnen und ihre Angehörigen zu unterstützen, hat der Bundesrat am 15. Oktober 2014 das Nationale Konzept Seltene Krankheiten und am 13. Mai 2015 den entsprechenden Umsetzungsplan verabschiedet. Vorgesehen war, dass die im NKSK benannten Massnahmen bis Ende 2017 umgesetzt werden. Diese Frist erwies sich als zu knapp, da die Umsetzung der zentralen Massnahme für die Bezeichnung von Referenzzentren und Versorgungsnetzwerken mehr Zeit als geplant in Anspruch nahm. 

Dank der im Juni 2017 von Stakeholdern gegründeten Nationalen Koordination Seltene Krankheiten (kosek), welche nunmehr den Lead in der Bezeichnung von Referenzzentren und Versorgungsnetzwerken hat, können die davon abhängigen weiterführenden Arbeiten jetzt vorangetrieben werden.

Die Hauptziele des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten sind:

  • Diagnosestellung innert nützlicher Frist 
  • Sicherstellung einer qualitativ guten Versorgung über den gesamten Krankheitsverlauf
  • Unterstützung und Stärkung der für Patienten, Patientinnen und Angehörige verfügbaren Ressourcen
  • Sicherstellung einer sozioprofessionellen Unterstützung der Patienten und Patientinnen in administrativen Belangen  
  • Verbesserung der Rahmenbedingungen der Forschung über seltene Krankheiten und Information über laufende Studien 
  • Internationale Einbettung von Schweizer Einrichtungen in den Bereichen Forschung, Diagnostik, Therapie und Versorgung

Die Dokumentation von Behandlungsmethoden und Langzeiteffekten ist wegen tiefer Patientenzahlen schwierig, was wiederum zu Problemen beim für die Vergütung wichtigen Evidenznachweis führen kann.

Aus den erwähnten Gründen war von Anbeginn an klar, dass die Umsetzung des Konzepts mit einer Reihe von Herausforderungen einhergehen wird: Generell ist die Datenlage als dürftig zu bezeichnen. Oft wissen wir wenig über die Häufigkeit und den Spontanverlauf der einzelnen Erkrankungen. Die Forschungsergebnisse – vor allem Misserfolge – werden nicht immer transparent veröffentlicht. Die Dokumentation von Behandlungsmethoden und Langzeiteffekten ist wegen tiefer Patientenzahlen schwierig, was wiederum zu Problemen beim für die Vergütung wichtigen Evidenznachweis führen kann. Dazu kommen eine oft komplexe Versorgungsrealität, eine parallel zur Seltenheit der jeweiligen Krankheit seltene Expertise und unklare Zuständigkeiten hinsichtlich Koordination von Behandlung und Versorgung.

Umsetzung des Nationalen Konzepts

Alle vom Nationalen Konzept betroffenen Akteure (Bund, Kantone, Patienten und Patientinnen, Ärzte, Gesundheitspersonal, Forschende, Vertreter der Sozialversicherungen und andere) waren schon in die Ausarbeitung des Konzepts eingebunden und beteiligen sich mit viel Engagement an der Umsetzung. Unter der Federführung des Bundesamtes für Gesundheit ist es deshalb gelungen, zahlreiche Fortschritte zu erzielen. Sie bilden die Basis für die angestrebte Verbesserung der Versorgung der Betroffenen und ihrer Angehörigen. 

Eine entscheidende Rolle wird die im Juni 2017 gegründete Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) spielen, die den Lead in der Bezeichnung von Referenzzentren und Versorgungsnetzwerken sowie Informationsplattformen innehat. Zahlreiche weitere Massnahmen des Konzepts sind direkt oder indirekt mit diesen Strukturen verbunden, da die wissenschaftliche, die medizinische und auch die sozioprofessionelle Expertise dort gebündelt werden sollen. Für 2018 ist ein erstes Pilotprojekt in Planung.

Eine entscheidende Rolle wird die im Juni 2017 gegründete Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) spielen, die den Lead in der Bezeichnung von Referenzzentren und Versorgungsnetzwerken sowie Informationsplattformen innehat.

Weit gediehen sind auch die Vorarbeiten für ein Schweizer Register Seltene Krankheiten. Ein solches Register soll unsere Kenntnisse über seltene Krankheiten massiv erweitern. Unter anderem werden wir erfahren, ob die bislang auf Hochrechnungen beruhenden Zahlen realistisch sind, wie der Spontanverlauf der Krankheiten aussieht, wie sich Therapien auswirken. Betroffene Patienten und Patientinnen erhalten Informationen über für sie interessante internationale Studien. Zudem lassen sich neue Erkenntnisse für eine angemessene Versorgung gewinnen. 

Besonders komplex für Menschen mit seltenen Krankheiten können Vergütungsfragen sein. Bei Kindern geht es darum, ob eine Krankheit als Geburtsgebrechen gilt. Ist dies der Fall, übernimmt die Invalidenversicherung die für die Behandlung anfallenden Kosten bis zum 20. Altersjahr. Im Rahmen des Konzepts Seltene Krankheiten und der Weiterentwicklung der Invalidenversicherung wird auch die Geburtsgebrechenliste überarbeitet und angepasst. In der Krankenversicherung dienen im März 2017 in Kraft getretene Anpassungen auf Verordnungsebene und die Bereitstellung von standardisierten Kostengutspracheformularen für Ärzte und Spitäler der Klärung und Straffung der Vergütungsverfahren. Im Fokus stehen jene Anträge, für die es einer Einzelfallbeurteilung durch den Krankenversicherer und seinen vertrauensärztlichen Dienst bedarf.

Der Lernzielkatalog Humanmedizin, der ab 2020 prüfungsrelevant ist, führt den Themenbereich seltene Krankheiten auf.

Ausgesprochen wichtig sind auch die Aus-, Weiter- und Fortbildung von Ärzten, Ärztinnen sowie weiteren medizinischen und nicht medizinischen Fachkräften, die mit betroffenen Menschen in Kontakt kommen. Der Lernzielkatalog Humanmedizin, der ab 2020 prüfungsrelevant ist, führt den Themenbereich seltene Krankheiten auf. Für die Jahre 2018 und 2019 ist eine verstärkte Sensibilisierung für das Phänomen seltene Krankheiten geplant. Einbezogen werden sollen auch all jene Personen und Institutionen, die sozioprofessionelle Unterstützung anbieten können. Hier erweist sich die Zusammenarbeit zwischen den an der Umsetzung des Konzepts beteiligten Akteuren als ausgesprochen wichtig. Wertvoll ist insbesondere das Erfahrungswissen der Patienten- und Selbsthilfeorganisationen, das ebenfalls in den Prozess einfliessen soll.

Verlängerung der Umsetzung

Im Verlauf der bisherigen Umsetzungsarbeiten zeigte sich, dass die internationale Vernetzung bei seltenen Krankheiten für die Schweiz unabdingbar ist.

Im Verlauf der bisherigen Umsetzungsarbeiten zeigte sich, dass die internationale Vernetzung bei seltenen Krankheiten für die Schweiz unabdingbar ist. Dies gilt sowohl für die Forschung als auch für die Diagnostik, die Therapie und die Versorgung. Neu wurde das Konzept deshalb mit einem Teilprojekt ergänzt, das die internationale Vernetzung von Schweizer Expertinnen und Experten fördert.

Um den Auftrag des Bundesrats zu erfüllen, wird die Umsetzung des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten zwischen dem 1. Januar 2018 und dem 31. Dezember 2019 weitergeführt und abgeschlossen. Die Thematik der Versorgungsqualität wird auch für seltene Krankheiten ein Dauerthema bleiben. Aus heutiger Einschätzung geht das Bundesamt für Gesundheit aber davon aus, dass die beteiligten Akteure dank der bis Ende 2019 geleisteten Grundlagenarbeit und der aufgebauten Strukturen diese Aufgabe selbst übernehmen können und nicht mehr auf eine Koordination durch den Bund angewiesen sind.

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Kontakt

Esther Neiditsch, Sektion Qualität und Prozesse, esther.neiditsch@bag.admin.ch

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