07.05.2018 Die internationale Referenz zur Information über seltene Krankheiten (Orphanet)

Orphanet. Seltene Krankheiten kennen keine Grenzen, denn selten sind nicht nur die Krankheiten, sondern auch die Fachleute dafür. Die Vernetzung des Fachwissens und des Know-hows ist daher äusserst wichtig. Orphanet wurde 1997 in Frankreich gegründet, um die Zusammenarbeit auf diesem Gebiet zu fördern und so die Diagnostik und Betreuung der betroffenen Patientinnen und Patienten zu verbessern. Innert 20 Jahren entwickelte sich Orphanet zu einem Konsortium von 40 Partnerstaaten. Dazu gehört auch die Schweiz, die sich 2001 angeschlossen hat.

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Orphanet ist ein Public-Health-Tool, das sich an alle Publikumsgruppen richtet. Das Portal bietet kostenlosen Zugang und steht in sieben Sprachen zur Verfügung. Eines der Ziele von Orphanet ist die Bereitstellung einer für alle gleichermassen zugänglichen, qualitativ hochstehenden Information. Das ist für die Autonomie und Selbstbestimmung von Menschen mit seltenen Krankheiten sowie für die Gewinnung und Vertiefung klinischer und wissenschaftlicher Kenntnisse über seltene Krankheiten entscheidend. Die Daten von Orphanet sind auch von grossem Nutzen für politische Entscheidungsträger bei der Implementierung von nationalen Strategien.

Verbesserung der Information

Die Aufgabe von Orphanet Schweiz besteht unter anderem darin, ein nationales Inventar der Fachressourcen für seltene Krankheiten (Expertenzentren, diagnostische Leistungen, Forschungsprojekte, Register, Biobanken, klinische Versuche, Patientenvereinigungen und Netzwerke) zusammenzustellen, zu publizieren und zu aktualisieren. Die Veröffentlichung dieser Daten fördert die Vernetzung und ermöglicht, die Patientinnen und Patienten aus der Isolation zu holen. Die nationale Website www. orphanet.ch, die vom Team von Orphanet Schweiz gemäss den Richtlinien des Konsortiums verwaltet wird, enthält Informationen zur nationalen Politik, zu Anlässen und zum aktuellen Geschehen in Zusammenhang mit seltenen Krankheiten.

Einheitliche, mehrsprachige Nomenklatur

Um die Sichtbarkeit seltener Krankheiten auch in den Informationssystemen zu verbessern, erstellte und pflegt Orphanet eine einheitliche, mehrsprachige Nomenklatur der seltenen Krankheiten. Jeder Krankheit wird eine eindeutige ORPHA-Nummer (bzw. ein ORPHA-Code) zugewiesen: Die Verwendung dieser Codes in den Informationssystemen des Gesundheits- und Forschungsbereichs ist wichtig, um die Sichtbarkeit der seltenen Krankheiten sicherzustellen und die Kompatibilität verschiedener Systeme zu gewährleisten. Diese Nomenklatur wird auf andere Klassifikationen (OMIM, ICD usw.) abgestimmt und stellt einen entscheidenden Schritt auf dem Weg zur Interoperabilität der Datenbanken dar.

Aufbau von Kooperationen zur Verbesserung der Datenqualität

Das Sammeln der nationalen Daten ist zeitintensiv, denn es erfordert vor allem die Mitarbeit und das Engagement der betroffenen Fachleute bei der Dokumentierung ihrer Kompetenzen. Die Qualitätskontrolle besteht aus einer doppelten Validierung auf nationaler und internationaler Ebene vor der Veröffentlichung in der Datenbank www.orpha. net durch das Team von Orphanet Schweiz. Um die nationalen Ressourcen zu vervollständigen und die Fachleute zu entlasten, wäre es sachdienlich, Partnerschaften zwischen Orphanet Schweiz und Kontaktpersonen bei den nationalen Institutionen aufzubauen, die ebenfalls Daten zu seltenen Krankheiten erfassen. Dazu gehören zum Beispiel Universitätszentren, der Schweizerische Nationalfonds (SNF), das Swiss National Clinical Trial Portal (SNCTP), das BAG als zuständige Behörde für die Erteilung der Bewilligungen an die Laboratorien und für die Aufsicht, ProRaris, Telethon Aktion Schweiz usw. Solche Kooperationen und der Datenaustausch steigern die Effizienz bei der Datensammlung.

Unerlässlicher Partner bei der Umsetzung des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten

Nach 15-jähriger Tätigkeit hat das BAG das an das Universitätsspital Genf angegliederte Orphanet Schweiz bei der Umsetzung des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten als Partner anerkannt. Die in den letzten 15 Jahren geleistete Arbeit hat die Glaubwürdigkeit und Daseinsberechtigung des Portals untermauert. Zweifellos helfen die bisher erfolgte Ressourcenerfassung und die erworbene fachliche Expertise der Nationalen Koordination Seltene Krankheiten (kosek) bei der Bezeichnung der Referenzzentren sowie bei der Implementierung der ORPHA-Codes und des nationalen Registers für seltene Krankheiten.

Eine wichtige Frage gilt es noch zu klären: die Finanzierung der personellen Ressourcen von Orphanet Schweiz, die seit 2016 nicht mehr gewährleistet ist!

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Kontakt

Externer Kontatk:
Dr. Loredana D’Amato Sizonenko, loredana.damatosizonenko@orphanet.ch

Kontakt BAG:
Esther Neiditsch, Sektion Qualität und Prozesse, esther.neiditsch@bag.admin.ch

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