07.05.2018 «Eine seltene Krankheit kann jeden treffen, weil Spontanmutationen jeder Zeit auftreten können.» (Therese Stutz)

Interview mit Anne-Françoise Auberson und Therese Stutz. Im Alltag fehlen Betroffenen und Angehörigen von Menschen mit seltenen Krankheiten oftmals Informationen und psychosoziale Unterstützung. spectra hat sich mit Anne-Françoise Auberson, Präsidentin von ProRaris, und Therese Stutz, Vorstandsmitglied von ProRaris, über diese und weitere Anliegen unterhalten.

Anne-Françoise Auberson (links), Therese Stutz (rechts)

Bildstrecke «Eine seltene Krankheit kann jeden treffen, weil Spontanmutationen jeder Zeit auftreten können.» (Therese Stutz)

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Anne-Françoise Auberson (links), Therese Stutz (rechts)

spectra: Welche Probleme treten auf bei der Diagnose? Wie könnte diese rascher gestellt werden?

Anne-Françoise Auberson: Der Zugang zur Diagnose ist eines unserer Hauptziele und hängt von vielen Faktoren ab: von der medizinischen Forschung und den dort erzielten Fortschritten und sehr stark auch von verfügbaren Informationen. Begibt sich ein Patient zum Haus- oder Kinderarzt, muss dieser über genügend Informationen verfügen, um diese Person an eine Spezialklinik überweisen oder ihr anderweitig den Zugang zu einer Diagnose gewährleisten zu können.

Dann sind verschiedene Kategorien von Patienten zu unterscheiden. Es gibt unter den seltenen Krankheiten die gut betreuten und die vernachlässigten. Zu Ersteren gehören etwa Stoffwechsel- oder neuromuskuläre Krankheiten. Die Diagnose anderer ist oft ein Spiessrutenlauf. Wir hoffen, dass mit der Umsetzung des Nationalen Konzepts Diagnosen besser, einfacher und schneller gestellt werden. Hier gibt es noch sehr viel zu tun.

«Die meisten Menschen mit seltenen Krankheiten hegen den Wunsch, sich nicht andauernd rechtfertigen zu müssen.»
Anne-Françoise Auberson

Therese Stutz: Es gibt in der Tat besser betreute seltene Krankheiten. Doch auch bei ihnen gibt es Probleme, und das liegt unter anderem an der nicht sehr hohen Innovationskraft und der mangelnden Koordination, die diesen Zustand ändern könnten. Die isolierten Kranken haben enorm viel zu tragen. Bis sie eine Diagnose erhalten, gehen sie viele Irrwege, die sich über 5 bis 30 Jahre hinziehen können. Eine Diagnostik im genetischen Bereich ist zwar immer schneller möglich, doch bis zu einer Therapie ist es von da noch weit.

Auberson: Ergänzend möchte ich dazu sagen, je weitreichender die Vergütung von Genanalysen ist, desto schneller dürfte die Diagnosestellung erfolgen. Irrtum vorbehalten, ist im Umsetzungsplan des Nationalen Konzepts nur von genetischen Analysen für Angehörige die Rede. Daraus könnten wir schlies-sen, dass genetische Analysen bei allen direkt Betroffenen vergütet werden. Dies ist nicht der Fall. Das muss unterstrichen werden.

Wen treffen seltene Krankheiten?

Stutz: Zu 80 Prozent sind seltene Krankheiten genetisch bedingt. Diese wiederum treten in zweierlei Ausprägungen auf: einerseits durch Spontanmutationen, die beispielsweise zu einer Nierenkrankheit oder einem Problem mit den Augen führen können. Das kann jede Familie treffen und ist wahrlich ein Schicksalsschlag. Andererseits tritt eine seltene Krankheit über Vererbung auf. In seltenen Formen tritt ein ganz seltener Komplex auch infolge einer Infektion oder einer Reaktion des Immunsystems auf.

Häufungen von seltenen Krankheiten gibt es auch in eng abgegrenzten geografischen, religiösen oder anderen Gemeinschaften. Generell muss man sagen, eine seltene Krankheit kann jeden treffen, weil Spontanmutationen zu jeder Zeit auftreten können.

Welche besonderen Probleme beschäftigen Menschen mit seltenen Krankheiten?

Auberson: Das grosse Problem ist der Mangel an Information auf allen Ebenen. Die meisten Menschen mit seltenen Krankheiten hegen den Wunsch, sich nicht andauernd rechtfertigen zu müssen: bei der Familie, den Ärzten, den Schulbehörden, der Verwaltung. Das fängt damit an, erklären zu müssen, was eine seltene Krankheit ist.

Auch wenn eine psychosoziale oder administrative Unterstützung angeboten wird, ist diese meist zu wenig auf die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Kranken abgestimmt. Ist die Diagnose endlich gestellt, die Betreuung in die Wege geleitet, fangen die Probleme an – beispielsweise mit den Versicherungen und der Eingliederung. Das gilt zwar für alle behinderten Menschen, doch für jene mit einer seltenen Krankheit ist alles noch schwieriger. Die fehlende Hoffnung auf eine Therapie ist praktisch allen seltenen chronischen Krankheiten gemein. Natürlich verlangen wir da eine chancengleiche medizinische Versorgung.

Doch sind wir uns auch bewusst, dass wir niemals dieselbe chancengleiche medizinische Versorgung erhalten werden, vergleichbar beispielsweise mit jener von Menschen mit Diabetes. Jede an Diabetes leidende Person findet einen Spezialisten. Wir hingegen müssen oft alles aus eigener Kraft aufbauen.

Welche Bedürfnisse haben die Menschen mit seltenen Krankheiten in ihrem Alltag?

Stutz: Eine psychosoziale Unterstützung ist sehr wichtig. Stellen, die sich mit seltenen Krankheiten auskennen, gibt es heute allerdings zu wenige. Fachpersonen müssen gut vorbereitet und ausgebildet werden, um ein gutes Gleichgewicht von Nehmen und Geben zu gewährleisten. Denn auch ein Zuviel an Fürsorglichkeit von aussen ist nicht gut.

Auberson: Positiv ist, dass immer mehr Menschen mit seltenen Krankheiten alt werden. Die Symptombehandlung hat sich verbessert. Und auch wenn keine heilenden Behandlungen existieren, können die Menschen in ihrem Alltag unterstützt und ihr Los kann etwas gelindert werden. Ein gewisser Grad an Chancengleichheit scheint somit erfüllt.

«Was wir erwarten, ist echte Koordination und damit auch die Lösung der finanziellen Seite. Erreichen wir hier nichts, dann haben wir gar nichts erreicht.» Anne-Françoise Auberson

Auch Angehörige von Menschen mit einer seltenen Krankheit sind enormen Belastungen ausgesetzt. Wie werden diese durch Organisationen wie Ihre unterstützt?

Stutz: Es sind die ProRaris angeschlossenen krankheitsbezogenen Organisationen, die den Betroffenen Hilfe leisten. ProRaris als Dachorganisation tut das allenfalls bei jenen Mitgliedern, die keine eigene Organisation für ihre Krankheit haben, weil sie extrem selten ist.  

Auberson: Aus der Romandie erhalte ich sehr viele Anrufe. Als Ansprechperson leiste ich eine gewisse Direkthilfe. Ich kann immerhin Ratschläge geben, beispielweise über zuständige Stellen.  

Alle pflegenden Angehörigen haben viele ähnliche Probleme. Doch für die Angehörigen von Menschen mit seltenen Krankheiten ist der Weg zu einer Unterstützung noch viel schwieriger. Eltern und weitere Angehörige müssen deshalb unbedingt besser informiert und geschult werden: Sie müssen wissen, wohin sie sich wenden können; wie sie was mit welchen Mitteln erreichen können; wo und wie sie beispielsweise einen Rekurs einreichen müssen, wenn es um Versicherungsleistungen geht. Für Menschen, die sich das nicht gewohnt sind, sind das riesige Schwierigkeiten.

In welcher Hinsicht unterscheiden sich die Anliegen von ProRaris von anderen Dachverbänden wie etwa der Krebs- und der Lungenliga?

Auberson: Es ist mein sehnlichster Wunsch, dass ProRaris eines Tages denselben Status wie diese Ligen hat. Der grösste Unterschied liegt sicher bei den finanziellen Ressourcen und der Infrastruktur.  

Stutz: Die beiden Ligen gehören zu den wichtigsten der Schweiz, was ihre Mitgliederzahl und auch ihren Einfluss betrifft. Sie definieren sich bereits durch ihre Namensgebung, ein Aspekt, der auch beim Fundraising grossen Einfluss hat. Die meisten Menschen fühlen sich nicht gleich betroffen von einer seltenen Krankheit wie von Krebs – auch wenn es allen Grund dazu geben würde. Die Lungenliga umfasst viele seltene Krankheiten und auch im Krebsbereich gibt es sehr viele seltene Krebsarten.

Das Nationale Konzept Seltene Krankheiten läuft seit zwei Jahren und wird jetzt um zwei weitere Jahre verlängert. Was erhoffen Sie sich von dieser Verlängerung? Welches sind Ihre dringlichsten Anliegen?

Auberson: Die Hauptanliegen bleiben dieselben: die Schaffung von Referenzzentren und die Erfüllung der Hauptziele des Nationalen Konzepts, d.h. Zugang zu Diagnostik, Therapie, Behandlung, Vergütung etc. Die Verspätung der Umsetzung ist nicht verwunderlich. Es gibt zwar einen hohen Grad an Konvergenz im medizinischen Bereich, trotzdem sind auch Widerstände spürbar, etwa bei Ärzten der FMH gegen die Referenzzentren, weil sie befürchten, Patienten zu verlieren. Doch auch das scheint mir ein Mangel an Information zu sein.

Was wir erwarten, ist echte Koordination und damit auch die Lösung der finanziellen Seite. Erreichen wir hier nichts, dann haben wir gar nichts erreicht. Was mich beunruhigt, sind nicht die zwei Jahre Verspätung, sondern die Zeit, die nachher verstreicht, bis alle Patienten Zugang zur Versorgung haben. Doch sind wir zuversichtlich, dass die Koordination auf nationaler Ebene Früchte tragen wird.

Wie beurteilen Sie Ihre Zusammenarbeit mit dem BAG?

Auberson: Wir wurden vom BAG von Beginn weg in die Prozesse des Nationalen Konzepts eingebunden und werden heute gut unterstützt: Der Direktor, Pascal Strupler, hatte uns früh zu einem Treffen eingeladen, wir nahmen an den runden Tischen teil, an den Workshops ... Bei den anderen Akteuren hat es etwas länger gedauert, bis wir akzeptiert wurden, doch heute sind wir voll integriert.

Stutz: Mich würde es freuen, wenn auch andere Abteilungen des BAG sich mehr zu den Anliegen des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten äussern würden und nicht nur die dafür zuständigen Stellen. Menschen mit seltenen Krankheiten haben Probleme, die auch andere Abteilungen und Strategien betreffen.

Die internationale Vernetzung ist für die seltenen Krankheiten enorm wichtig. Wie sieht es diesbezüglich für die Schweiz aus? Wo steht sie und von wem könnte sie sich noch eine Scheibe abschneiden?

Stutz: Der internationale Austausch zwischen den Patientenorganisationen, die ich kenne, ist vorbildlich. An einem kürzlich besuchten Kongress musste ich hingegen schmerzlich feststellen, dass die Schweiz an dem spürbaren Aufbruch und dem Engagement für seltene Krankheiten in Europa nicht teilhaben kann, weil sie nicht Mitglied der EU und damit der European Reference Networks ist, sprich die Richtlinie über die grenzüberschreitende Patientenversorgung nicht unterzeichnet hat.

Auberson: Gerade für Patienten mit extrem seltenen Krankheiten aus der kleinen Schweiz ist es unabdingbar, im Ausland Kontakte zu suchen, sei es für die medizinische Unterstützung oder für Ratschläge.

«Die Schweiz kann an dem spürbaren Aufbruch und dem Engagement für seltene Krankheiten in Europa nicht teilhaben, weil sie nicht Mitglied der EU und damit der European Reference Networks ist.» (Therese Stutz)

Welches ist Ihre Einschätzung: Werden Menschen mit seltenen Krankheiten in der Schweiz medizinisch gut versorgt?

Auberson: In der Schweiz haben wir ein sehr gutes Gesundheitssystem. Schon vor dem Nationalen Konzept standen wir möglicherweise besser da als andere Länder mit einem Konzept, das nicht implementiert wurde.

Trotz der bisherigen Fortschritte müssen wir aber darauf hinarbeiten, alle Forderungen des Nationalen Konzepts zu erfüllen. Zu viele Menschen mit seltenen Krankheiten haben weder Zugang zur Diagnostik noch das Wissen, die Mittel und vor allem auch das Durchsetzungsvermögen, den langen Weg zu gehen.

Ich kenne Menschen, die seit Jahren in ihrem Dorf oder ihrer kleinen Stadt auf sich allein gestellt sind und die es noch nie gewagt haben, im Hinblick auf eine Diagnose eine externe Konsultation zu verlangen. Diese Menschen sind nicht gut versorgt. Doch wer trägt dafür die Verantwortung, wer eine Schuld? Das ist fast nicht zu beantworten. Psychosoziale Unterstützung halte ich für eine absolute Notwendigkeit. Sie muss einhergehen mit der medizinischen Betreuung und Behandlung.

Was heisst es für die Menschen, wenn dringend notwendige Medikamente nicht (mehr) vergütet werden?

Auberson: Es gibt nicht viele Medikamente für Menschen mit seltenen Krankheiten. Die Kosten für solche Medikamente machen 0,3 Prozent der Budgets der Versicherungen aus. Keine Hoffnung auf eine Therapie zu haben, ist die Regel. Für alle anderen jedoch verlangen wir eine chancengleiche Gesundheitsversorgung. Wir zahlen Krankenkassenprämien wie alle und haben ein Recht darauf.

Weiter muss die Gesundheitsversorgung auf unsere Bedürfnisse abgestimmt werden, d.h., die berühmten Kriterien Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit (WZW) sind mit Augenmass anzuwenden. Ihr Stellenwert darf bei einer seltenen nicht gleich sein wie bei einer häufigen Krankheit. So ist die Wirtschaftlichkeit nicht immer uns anzulasten: Arzneimittel können monströse Preise erreichen. Das Krite- rium Wirksamkeit wiederum muss eventuell relativiert werden, denn – wie gesagt – mit Heilung ist nicht zu rechnen.

«Wir bedauern, dass die Patienten nicht ins Teilprojekt Kostenübernahme einbezogen wurden. In diesem Bereich kommt es unserer Meinung nach noch immer zu Diskriminierung.» (Anne-Françoise Auberson)

Wir bedauern, dass die Patienten nicht ins Teilprojekt Kostenübernahme einbezogen wurden. In diesem Bereich kommt es unserer Meinung nach noch immer zu Diskriminierung. Dass die Krankenversicherungen die Krankheitsfälle aufgrund der Empfehlungen der Vertrauensärzte beurteilen, ist für uns unannehmbar; denn oftmals gibt es schweizweit einen einzigen Spezialisten, der die Wirksamkeit eines Medikaments wirklich einschätzen kann. So hat vor Kurzem das Bundesgericht einen Entscheid des Tessiner Kantonsgerichts Kantonsgerichts aufgehoben, in dem es um die seltene Krankheit Protoporphyrie ging.

Die behandelnde Ärztin dürfe die Wirksamkeit des Medikaments nicht selbst einschätzen, dies wurde als Voreingenommenheit taxiert. Wie ist es möglich, diese Ärztin als voreingenommen zu bezeichnen, die alles daran gesetzt hat, endlich ein Medikament für die Behandlung betroffener Patienten auf den Markt zu bringen? Ich kann dem Argument zustimmen, dass es einen neutralen Arzt brauche. Doch was, wenn der neutrale Arzt keine Beurteilung vornehmen kann?

Es ist zudem auch nicht logisch, dass Personen, die der gleichen Versicherung angeschlossen sind, in einem Kanton eine Vergütung erhalten, in einem anderen Kanton hingegen nicht.

Eine andere Diskriminierung stammt vom Mediensprecher der Santésuisse. Das Solidaritätssystem werde überbeansprucht, wenn man diese Medikamente vergüte. Nach seiner Einschätzung seien also alle anderen Versicherten Teil des Solidaritätssystems und sollten nicht für seltene Krankheiten da sein und auch noch den Pharmaunternehmen die Taschen füllen.

Ich denke, genau das Gegenteil ist der Fall. Man will uns aus dem Solidaritätssystem hinausbugsieren. Hier sind unbedingt Diskussionen nötig. Man kann uns nicht einfach ausschlies-sen, weil wir ein hohes Risiko darstellen, wir zu teuer sein sollen. Wenn das so wäre, dann wären alle hohen Risiken auszuschliessen.

Wie gut weiss die Bevölkerung über seltene Krankheiten Bescheid? Sind genügend Informationen vorhanden?

Auberson: Es bräuchte eine breit abgesteckte Kampagne sowie Informationen für Fachleute aus dem Gesundheits- und Versicherungsbereich, der Verwaltung usw. Eine gigantische Aufgabe.

Was sind Ihre Wünsche für die Zukunft?

Auberson: Wir befinden uns seit den Anfängen von ProRaris in einer Notlage. Ich wünsche mir, eines Tages sagen zu können: «Wir sind ein Verband für seltene Krankheiten, dessen Status gesichert und dessen Aufgaben definiert sind.» Für den Tag, an dem die Referenzzentren etabliert sind und funktionieren, liegen bei uns bereits 10 bis 15 Projekte auf dem Tisch, die nur darauf warten, entwickelt zu werden.

Stutz: Das BAG hat für die seltenen Krankheiten einen hohen Stellenwert. Sein Engagement hat Gewicht, und es kann mit der nötigen Überzeugungskraft agieren. Das ist bei den Fachpersonen spürbar, die sich nun zu informieren beginnen. Ich wünschte mir, unsere Anliegen könnten unter dem Dach des BAG weiter gedeihen. Letztlich ist das BAG im Gesundheitsbereich auf Behördenebene der Garant für eine Annäherung an Chancengleichheit

Unsere Gesprächspartnerinnen

Anne-Françoise Auberson
«Ich bin seit rund vier Jahren Präsidentin der Dach-organisation ProRaris; eine zeitintensive Funktion, die hohe Verfügbarkeit verlangt. Doch mit den Jahren erlangt man eine grosse Expertise. Vielleicht kommt dadurch manchmal das Gefühl auf, immer dasselbe wiederholen zu müssen. Das zeigen mir auch Ihre Fragen zu den seltenen Krankheiten. Wir jedoch, die wir seit Jahren mit diesen umgehen, gelangen an immer weiterreichende und neue Probleme, die zu lösen sind. Ich arbeite in meiner Funktion an der Umsetzung des Nationalen Konzepts und habe schon am ersten Workshop teilgenommen. Heute darf ich sagen, dass wir als Partner gut integriert sind. Ich selbst wie auch nahe Verwandte sind von einer seltenen Krankheit betroffen.» 

Therese Stutz 
«Ich bin Ärztin im Public-Health-Bereich und ebenfalls von einer seltenen Krankheit betroffen, die sich an den Knochen und am Bindegewebe manifestiert. Es war am dritten Rare Disease Day, als mich Esther Neiditsch (damals Präsidentin von ProRaris, Anm. d. Red.) für die Arbeit im Vorstand der Organisation überzeugen konnte. Heute vernetze ich hauptamtlich verschiedene Organisationen und Bereiche. Dass sich heute auch Public Health für die seltenen Krankheiten inte-ressiert, finde ich hochinteressant. Das ist gerade unter dem Aspekt der Chancengleichheit sehr wichtig. Ich begrüsse auch, dass in der NCD-Strategie die seltenen Krankheiten bei den muskuloskelettalen Krankheiten aufgeführt sind. Andere Konzepte erwähnen diese gar nicht.»

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