Mai 2018 spectra 120 - Maladies rares

Artikel in dieser Ausgabe

07.05.2018

La Confédération s’investit pour les maladies rares

Maladies rares. En Suisse, près de 500 000 personnes souffrent d’une maladie rare. On en dénombre entre 7 000 et 8 000. Les maladies rares sont si nombreuses qu’elles représentent au total un quart des maladies qui sévissent dans le monde. De par leur fréquence cumulée, elles affectent un large pan de la population. Mais moins une maladie est répandue, moins les causes, les symptômes et les traitements possibles en sont connus. plus

07.05.2018

En première ligne

Editorial de Thomas Christen. La notion de maladie rare ne suscite généralement guère d’écho, ce qui est rare n’arrivant, dans l’imaginaire collectif, qu’aux autres. Mais si, prises individuellement, ces maladies sont peu répandues, leur impact global est comparable à celui du diabète. Je n’ai moi-même pris conscience de cette réalité qu’en commençant à travailler sur le concept national maladies rares. ¶ plus

07.05.2018

Prise en charge par l’assurance obligatoire

Analyses génétiques. Les maladies rares sont souvent d’origine génétique, donc héréditaires. De nos jours, on peut détecter des mutations responsables dans le sang. Ces analyses génétiques doivent toutefois s’accompagner d’un conseil professionnel adéquat, et leur coût, souvent considérable, n’est pas toujours pris en charge par l’assurance obligatoire des soins (AOS). plus

07.05.2018

La référence internationale pour l’information sur les maladies rares (Orphanet)

Orphanet. Les maladies rares ne connaissent pas de frontières, car si les malades sont rares, les experts le sont aussi. La mise en réseau de l’expertise et des connaissances est donc primordiale. Orphanet a été créé en France en 1997 pour favoriser les collaborations dans le but d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients concernés. En 20 ans, Orphanet est devenu un consortium regroupant 40 pays partenaires dont la Suisse, qui a adhéré en 2001. plus

07.05.2018

Partager le savoir : la clé pour un diagnostic précoce du syndrome de Pitt-Hopkins

Forum. En août 2006, Alexis* est né avec un pouce raide. Nous l’avions remarqué, mais sans nous en inquiéter outre mesure. À l’âge de cinq mois, comme il louchait fortement, le médecin lui a fait porter un cache-oeil. C’était un bébé très calme : il ne s’agitait pas, ne nous suivait pas du regard, n’attrapait pas les objets. Une anomalie que nous avons attribuée à son problème oculaire. plus

07.05.2018

Améliorer la prise en charge : la mission de la Coordination nationale maladies rares

kosek. Aujourd’hui encore, les personnes atteintes de maladies rares sont fréquemment livrées à elles-mêmes : leur diagnostic arrive souvent tard et, même une fois celui-ci posé, elles ne savent pas toujours vers qui se tourner. Un problème auquel entend remédier la Coordination nationale maladies rares (kosek), qui lance en 2018 plusieurs projets visant à faciliter l’accès aux offres de prise en charge adaptées. plus

07.05.2018

« Les maladies rares peuvent toucher tout le monde, puisqu’une mutation spontanée peut se produire n’importe quand. » (Therese Stutz)

Entretien avec Anne-Françoise Auberson et Therese Stutz. Les personnes atteintes d’une maladie rare et leurs proches manquent souvent d’informations et de soutien psychosocial au quotidien. spectra a abordé ce sujet et d’autres questions avec Anne-Françoise Auberson et Therese Stutz, respectivement présidente et membre du comité de ProRaris. plus

07.05.2018

Concept national – participation aux réseaux internationaux

International. Les centres de compétences suisses dépendent des partenaires internationaux pour rester à la pointe en termes de recherche, de diagnostics, de traitements et de soins. Un nouveau projet partiel, « Réseau international », élaboré dans le cadre du concept national maladies rares, vise à aider les centres nationaux à asseoir leur ancrage international. plus

07.05.2018

Établissement d’un Registre suisse des maladies rares (RSMR)

Registre suisse. Le diagnostic et le traitement des maladies rares ont progressé au cours des dernières années. Toutefois, la Suisse ne dispose pas d’indicateurs épidémiologiques précis. Le Registre suisse des maladies rares (RSMR) vise à recenser toutes les personnes atteintes d’une maladie rare – hors cancers – résidant sur le territoire. plus

07.05.2018

Cannabis à usage médical : pas miraculeux, mais une option thérapeutique valable

Cannabis à usage médical. L’utilisation du cannabis à des fins médicales suscite un grand intérêt, et le nombre d’autorisations exceptionnelles octroyées par l’OFSP a constamment augmenté ces dernières années. Pour comprendre quand et pour qui le cannabis est efficace, spectra a rencontré l’infirmière Bea Goldman. Celle-ci soigne depuis des années des patients gravement malades qui utilisent des produits à base de cannabis. Elle nous a fait part de ses expériences tirées de la pratique. plus

07.05.2018

Assistance téléphonique pour les maladies rares

5 questions au Dr Claudio Del Don. À l’instar du reste de la Suisse, le Tessin dispose d’un numéro d’assistance pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Claudio Del Don est coprésident de la Plateforme Maladies rares Suisse italienne et président de l’association de la Suisse italienne contre les maladies génétiques rares (Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera italiana, MGR). Pour lui, les services d’assistance téléphonique devraient avant tout être destinés aux médecins de famille. Il nous apprend aussi que les questions posées sont souvent de nature financière ou administrative. Enfin, il souhaite la création d’une structure nationale pour assurer la coordination et la coopération entre les équipes régionales. plus

07.05.2018

Révision de la liste des infirmités congénitales

Assurance-invalidité (AI). L’intégration de nouvelles infirmités congénitales graves constitue un élément central de la révision, parallèlement à la mise à jour de la liste et à une meilleure gestion des cas. À l’avenir, l’AI entend se concentrer sur les personnes lourdement touchées et sur leurs familles. plus