02.03.2018 Mieux sensibiliser aux maladies rares

Maladies rares. Cette année, la huitième Journée internationale des maladies rares a pour thème, en Suisse, " Le diagnostic et après ? ". Le Dr Jean-Marc Nuoffer, médecin chef à l'Hôpital de l'Île à Berne, est spécialiste des analyses métaboliques et responsable d'une équipe interdisciplinaire. Il nous explique ce que cela signifie d'attendre longtemps un diagnostic et quelles mesures sont à prendre au plus vite pour améliorer cette situation.

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TODO CHRISTIAN

spectra : La Journée internationale des maladies rares a cette année pour thème « Le diagnostic et après ? ». Pourquoi le diagnostic est-il si important pour les personnes atteintes d’une maladie rare ?

Jean-Marc Nuoffer : Le diagnostic est important pour tous les patients, mais ceux qui souffrent d’une maladie rare doivent souvent l’attendre des années. Or, seul le diagnostic permet de mettre fin à l’incertitude, au tâtonnement thérapeutique et, ainsi, aux angoisses du patient. Il est le préalable indispensable à une prise en charge spécifique et à l’inclusion du patient dans des études qui déboucheront sur de nouveaux traitements et lui permettront d’échanger avec des personnes dans la même situation. Le traitement est toujours conditionné par un diagnostic correct, d’où l’importance de ce dernier. À plus forte raison en cas de maladie rare.

«Le traitement est toujours conditionné par un diagnostic correct, d’où l’importance de ce dernier. À plus forte raison en cas de maladie rare.»

Les patients et leurs proches doivent souvent attendre longtemps avant que la maladie ne soit identifiée. Quelles mesures faut-il prendre pour accélérer le diagnostic ?

Un lobby fort et une sensibilisation accrue de la population et du système de santé publique à la problématique des maladies rares sont nécessaires. Au lieu de poser un diagnostic de maladie idiopathique (dont la cause n’est pas connue), il faudrait orienter les patients vers des spécialistes des maladies rares. Ce sont eux, et non les assurances, qui devraient être compétents pour autoriser une analyse génétique accréditée.

Le soutien psychosocial est-il suffisamment ouvert à vos patients ?

Le soutien est souvent insuffisant et, comme pour le diagnostic, il faut se battre pour obtenir le remboursement des prestations. Les patients atteints de maladies rares se sentent incompris ; ils sont forcés de déposer des demandes ou des recours auprès des assurances pour obtenir la prise en charge de nombreuses prestations. Ils croulent sous la paperasserie et se heurtent à des règles régionales trop hétérogènes. Ces difficultés viennent s’ajouter au poids de la maladie, pour le patient comme pour sa famille. Une meilleure coordination de la prise en charge au centre et du soutien sur place s’impose.

Qu’est-ce qui fait éventuellement encore défaut et pourquoi ?

Chaque année, de nouvelles maladies rares sont décrites et de nouveaux traitements élaborés. Notre système de santé devrait suivre cette évolution. Les procédures administratives et le cadre légal, qui contient des listes positives, n’y sont pas propices. Le concept national doit être mis en œuvre et réévalué. Il faut des centres de référence nationaux dotés de compétences particulières. Mais à mon avis, les aspects financiers du concept national sont encore insuffisamment réglés. Il faut faciliter l’accès des patients aux réseaux cliniques internationaux.

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