07.05.2018 La Confédération s’investit pour les maladies rares

Maladies rares. En Suisse, près de 500 000 personnes souffrent d’une maladie rare. On en dénombre entre 7 000 et 8 000. Les maladies rares sont si nombreuses qu’elles représentent au total un quart des maladies qui sévissent dans le monde. De par leur fréquence cumulée, elles affectent un large pan de la population. Mais moins une maladie est répandue, moins les causes, les symptômes et les traitements possibles en sont connus.

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TODO CHRISTIAN

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes pour 10 000 ; mais la plupart d’entre elles n’atteignent de loin pas ce taux. Elles se caractérisent par leur faible prévalence et par une répartition suprarégionale qui rend d’autant plus difficiles le diagnostic, le traitement et les études. De plus, les quelques experts d’une maladie rare donnée sont très disséminés. Enfin, les possibilités de traitement et de soins adéquates ne sont pas toujours évidentes. Aussi les patients se sentent-ils souvent abandonnés à leur sort. Ils ignorent le plus souvent que, minuscule groupe à souffrir d’une même pathologie, ils sont par contre nombreux à partager les mêmes problèmes au quotidien. À tous les niveaux, les maladies rares sont insuffisamment appréhendées comme métaphénomène.

Paradoxe : rares au plan individuel, ces maladies touchent un grand nombre de personnes

Concept national maladies rares

Pour soutenir les patients concernés et leurs proches, le Conseil fédéral a adopté le concept national maladies rares (CNMR) le 15 octobre 2014 et le plan de mise en oeuvre correspondant, le 13 mai 2015. Les mesures prévues dans le concept devaient être en place avant la fin de 2017 ; mais ce délai n’a pu être tenu, compte tenu du temps qu’a pris la mise en oeuvre de la mesure clé pour la désignation des réseaux et des centres de référence.

Depuis la création par les parties prenantes, en juin 2017, de la Coordination nationale des maladies rares (kosek) à qui est échue cette tâche, les travaux qui dépendaient du processus de désignation ont pu être entamés.

Le concept vise à garantir :

  • un diagnostic dans un délai raisonnable;
  • la qualité des soins tout au long de la maladie;
  • le soutien des patients et le renforcement des ressources, tant pour eux que pour leurs proches;
  • l’accompagnement socioprofessionnel des patients pour les questions administratives;
  • de meilleures conditions-cadres concernant la recherche sur les maladies rares et l’information sur les études en cours;
  • l’ancrage international des établissements suisses dans les domaines de la recherche, du diagnostic, du traitement et des soins.

Les méthodes de traitement et leurs effets à long terme sont difficiles à documenter en raison du faible nombre de patients, ce qui peut rendre difficile la production des preuves requises pour le remboursement.

Pour les raisons évoquées plus haut, il est apparu très tôt que la mise en oeuvre du concept serait semée d’embûches. Les données sont globalement insuffisantes. Peu d’informations sont disponibles sur la fréquence et l’évolution spontanée des différentes maladies. Les résultats des recherches – en particulier en cas d’échec – ne sont pas toujours publiés en toute transparence. Les méthodes de traitement et leurs effets à long terme sont difficiles à documenter en raison du faible nombre de patients, ce qui peut rendre difficile la production des preuves requises pour le remboursement. À cela s’ajoutent la complexité de la prise en charge, le manque d’expertise et le flottement des compétences en matière de coordination du traitement et de la prise en charge.

Mise en oeuvre du concept

Tous les acteurs impliqués dans le concept national (Confédération, cantons, patients, médecins, personnel de santé, chercheurs, représentants des assurances sociales entre autres) ont été associés à son élaboration et s’investissent fortement à sa mise en oeuvre. D’importants progrès ont ainsi pu être réalisés sous la direction de l’Office fédéral de la santé publique. Ils constituent les prémices de l’objectif : améliorer la prise en charge des personnes concernées et de leurs proches. Créée en juin 2017, la Coordination nationale maladies rares (kosek) jouera un rôle crucial pour désigner les réseaux, les centres de référence et les plates-formes d’information. De nombreuses autres mesures du concept ont directement ou indirectement trait à ces structures, qui ont vocation à centraliser l’expertise scientifique, médicale et socioprofessionnelle. Un premier projet pilote est planifié pour 2018.

Créée en juin 2017, la Coordination nationale maladies rares (kosek) jouera un rôle crucial pour désigner les réseaux, les centres de référence et les plates-formes d’information.

Les travaux préparatoires à la constitution d’un registre suisse des maladies rares sont également bien avancés. Ce registre doit élargir considérablement les connaissances sur ces maladies. Il révélera notamment si les chiffres basés jusqu’à présent sur des extrapolations sont réalistes, et permettra d’en savoir plus sur l’évolution spontanée des maladies et les effets des thérapies. Il fournira aux patients concernés des informations sur les études internationales qui les intéressent et permettra d’acquérir des connaissances utiles pour une prise en charge adaptée.

Les questions de remboursement peuvent s’avérer particulièrement complexes pour les patients souffrant de maladies rares. Chez les enfants, l’enjeu est de savoir si une maladie est congénitale, car l’assurance invalidité prend alors en charge les frais de traitement jusqu’à ses 20 ans révolus. Le concept maladies rares et le développement continu de l’assurance invalidité entraîneront également la révision et l’adaptation de la liste des maladies congénitales. Les modifications apportées à l’assurance maladie par voie d’ordonnance en mars 2017 et les demandes standardisées pour la prise en charge, mises à la disposition des médecins et des hôpitaux, servent à clarifier et à rationaliser la procédure de remboursement. Une attention particulière est portée aux demandes qui doivent être évaluées au cas par cas par l’assurance maladie et par son service de médecin-conseil.

Les maladies rares figurent dans le catalogue des objectifs de formation en médecine humaine mis au programme des examens à partir de 2020.

Les formations initiales, postgrades et continues des médecins et d’autres professionnels médicaux et non médicaux en contact avec les personnes concernées sont également cruciales. Les maladies rares figurent dans le catalogue des objectifs de formation en médecine humaine mis au programme des examens à partir de 2020. Une campagne de sensibilisation accrue au phénomène des maladies rares sera menée en 2018 et 2019. Toutes les personnes et les institutions capables d’apporter leur soutien socioprofessionnel devront y être associées. La collaboration des acteurs impliqués dans la mise en oeuvre du concept est essentielle. L’expérience pratique des organisations d’entraide et de patients, qui doivent également être intégrées dans le processus, sera particulièrement précieuse.

Prolongation de la mise

La phase d’implantation en cours a fait ressortir la nécessité pour la Suisse de s’insérer dans un réseau international concernant les maladies rares.

La phase d’implantation en cours a fait ressortir la nécessité pour la Suisse de s’insérer dans un réseau international concernant les maladies rares. Et ce, tant sur le plan de la recherche que du diagnostic, de la thérapie et des soins. Aussi le concept a-t-il été récemment complété par un projet partiel qui promeut la mise en réseau des experts suisses avec leurs homologues internationaux.

Conformément au mandat du Conseil fédéral, la mise en oeuvre du concept national maladies rares sera poursuivie et achevée entre le 1er janvier 2018 et le 31 décembre 2019. La qualité de la prise en charge restera à l’ordre du jour. Cela dit, selon les estimations de l’Office fédéral de la santé publique, les bases posées d’ici à la fin de 2019 et les structures mises en place devraient permettre à moyen terme aux acteurs impliqués de travailler seuls, sans la coordination de la Confédération.

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Esther Neiditsch, section Qualité et processus,

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