Les difficultés liées à la recherche du diagnostic sont l’une des caractéristiques des maladies rares. Les maladies sont nombreuses et les spécialistes en mesure d’établir le diagnostic sont rares. Une vie sans diagnostic est jalonnée de grandes difficultés et d’incertitudes. Les personnes concernées sont confrontées à l’incompréhension voire à la mise en doute de leur pathologie. Lorsque, par chance un diagnostic est posé, commence alors la quête d’une thérapie. Il n’y a pas d’espoir de guérison, les thérapies et les médicaments sont rares et apportent au mieux une amélioration de la qualité de vie ou retardent les effets de la maladie. La prise en charge des coûts par les assurances sociales pose le plus souvent problème.
La matinée de cette journée annuelle des maladies rares sera consacrée au diagnostic et à ses divers éclairages possibles. Quelques consultations spécialisées seront présentées, qui jouent un rôle central dans l’établissement d’un diagnostic. La seconde partie de la journée sera consacrée au thème de la mise en réseau ’internationale. En raison même de la rareté des maladies, l’échange avec des experts de l’étranger permet d’établir un diagnostic plus rapidement. Cet échange est par également indispensable pour la prise en charge des personnes concernées et la recherche. La mise en réseau au niveau international ne reçoit aujourd’hui que trop peu de soutien en Suisse.
Inscription: jusqu'au 23 février.