La référence internationale pour l’information sur les maladies rares (Orphanet)

Orphanet est un outil de santé publique destiné à tous les publics. D’accès gratuit, il est disponible en 7 langues. L’un des engagements d’Orphanet est de garantir l’égalité d’accès à une information de haute qualité, essentielle à l’autonomisation des personnes vivant avec des maladies rares, ainsi qu’à la production et à l’amélioration des connaissances cliniques et scientifiques sur les maladies rares. Les données d’Orphanet sont également utiles aux décideurs politiques pour l’implémentation des stratégies nationales.

Le rôle d’Orphanet Suisse consiste, entre autre, à collecter, publier et mettre à jour le répertoire national des ressources expertes pour les maladies rares (centres experts, activités diagnostiques, projets de recherche, registres, biobanques, essais cliniques, associations de patients et réseaux). La visibilité de ces informations favorise le travail en réseau et permet de rompre l’isolement des patients. La page nationale www.orphanet.ch, administrée par l’équipe d’Orphanet Suisse, selon les directives du Consortium, donne des informations sur la politique nationale, les événements et les actualités concernant les maladies rares. Afin d’améliorer également la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information, Orphanet a développé et maintient une nomenclature unique et multilingue des maladies rares. À chaque maladie un numéro ORPHA unique (ou code ORPHA) est attribué: l’intégration de ces codes dans les systèmes d’information sur la santé et la recherche est essentielle pour s’assurer que les maladies rares soient visibles et que différents systèmes puissent fonctionner ensemble. Cette nomenclature est alignée sur d’autres terminologies (OMIM, ICD...) et constitue une étape clé vers l’interopérabilité des bases de données.

Afin d’améliorer également la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information, Orphanet a développé et maintient une nomenclature unique et multilingue des maladies rares. À chaque maladie un numéro ORPHA unique (ou code ORPHA) est attribué: l’intégration de ces codes dans les systèmes d’information sur la santé et la recherche est essentielle pour s’assurer que les maladies rares soient visibles et que différents systèmes puissent fonctionner ensemble. Cette nomenclature est alignée sur d’autres terminologies (OMIM, ICD...) et constitue une étape clé vers l’interopérabilité des bases de données.

La collecte des données nationales prend du temps, car elle nécessite avant tout une collaboration et un engagement des professionnels concernés pour documenter leurs expertises. Le contrôle qualité comprend une double validation nationale et internationale avant d’être publié dans la base de données www.orpha.net par l’équipe d’Orphanet Suisse. Afin d’améliorer l’exhaustivité des ressources nationales et réduire les sollicitations des professionnels, il serait pertinent d’établir des partenariats entre Orphanet Suisse et des personnes de contact des institutions nationales qui recensent également des activités maladies rares, tels que les centres universitaires, le Fonds National Suisse (FNS), le Swiss National Clinical Trial Portal (SNCTP), l’OFSP en tant que autorité compétente pour l’octroi de l’autorisation et la surveillance des laboratoires, ProRaris, Téléthon Suisse… Ces collaborations et ce partage de données permettront d’améliorer la gestion de la collecte des données.

Après 15 ans d’activité, Orphanet Suisse, affilié aux Hôpitaux Universitaires de Genève, vient d’obtenir l’attestation de l’OFSP reconnaissant son utilité et son rôle dans le concept national des maladies rares. Le travail accompli au cours des 15 dernières années a permis d’asseoir sa crédibilité et sa légitimité. Le recensement des ressources effectué à ce jour et l’expérience acquise sur le terrain vont sans aucun doute servir la Coordination nationale des maladies rares (kosek) pour la désignation des centres de référence, l’implémentation des codes ORPHA et du registre national des maladies rares.

Reste à résoudre un point crucial : le financement des ressources humaines d’Orphanet Suisse qui n’est plus assuré depuis 2016 !