Maladies rares. En Suisse, près de 500 000 personnes souffrent d’une maladie rare. On en dénombre entre 7 000 et 8 000. Les maladies rares sont si nombreuses qu’elles représentent au total un quart des maladies qui sévissent dans le...
Editorial de Thomas Christen. La notion de maladie rare ne suscite généralement guère d’écho, ce qui est rare n’arrivant, dans l’imaginaire collectif, qu’aux autres. Mais si, prises individuellement, ces maladies sont peu répandues, leur impact global...
Analyses génétiques. Les maladies rares sont souvent d’origine génétique, donc héréditaires. De nos jours, on peut détecter des mutations responsables dans le sang. Ces analyses génétiques doivent toutefois s’accompagner d’un conseil...
Orphanet. Les maladies rares ne connaissent pas de frontières, car si les malades sont rares, les experts le sont aussi. La mise en réseau de l’expertise et des connaissances est donc primordiale. Orphanet a été créé en France en...
Forum. En août 2006, Alexis* est né avec un pouce raide. Nous l’avions remarqué, mais sans nous en inquiéter outre mesure. À l’âge de cinq mois, comme il louchait fortement, le médecin lui a fait porter un cache-oeil....
kosek. Aujourd’hui encore, les personnes atteintes de maladies rares sont fréquemment livrées à elles-mêmes : leur diagnostic arrive souvent tard et, même une fois celui-ci posé, elles ne savent pas toujours vers qui se tourner. Un...
Entretien avec Anne-Françoise Auberson et Therese Stutz. Les personnes atteintes d’une maladie rare et leurs proches manquent souvent d’informations et de soutien psychosocial au quotidien. spectra a abordé ce sujet et d’autres questions avec Anne-Françoise Auberson et Therese...
International. Les centres de compétences suisses dépendent des partenaires internationaux pour rester à la pointe en termes de recherche, de diagnostics, de traitements et de soins. Un nouveau projet partiel, « Réseau international »,...
Registre suisse. Le diagnostic et le traitement des maladies rares ont progressé au cours des dernières années. Toutefois, la Suisse ne dispose pas d’indicateurs épidémiologiques précis. Le Registre suisse des maladies rares (RSMR) vise...
Cannabis à usage médical. L’utilisation du cannabis à des fins médicales suscite un grand intérêt, et le nombre d’autorisations exceptionnelles octroyées par l’OFSP a constamment augmenté ces dernières années. Pour comprendre quand et pour...
5 questions au Dr Claudio Del Don. À l’instar du reste de la Suisse, le Tessin dispose d’un numéro d’assistance pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Claudio Del Don est coprésident de la Plateforme Maladies rares Suisse italienne et...
Assurance-invalidité (AI). L’intégration de nouvelles infirmités congénitales graves constitue un élément central de la révision, parallèlement à la mise à jour de la liste et à une meilleure gestion des cas. À l’avenir, l’AI entend se...